Генетические исследования на тромбофилию. Полиморфизмы найдены
Анализы, скринингиНу что, моя тревожность взяла верх и я сдала кровь на генетические предрасположенности к риску тромбофилии и полиморфизмы фолатного цикла.
Сразу скажу, к гематологу уже записалась на послезавтра, но может у кого-то была такая же история и был счастливый финал без гепаринов/клексана/аспирина до 12 недель.
F2 - норма
F5 - норма
F7 - норма
F13 - норма
FGB - G/A
ITGA2-a2 - C/T - гетерозигота - не норма
ITGB3-b3 - C/C - гомозигота - не норма
SERPNE PAI-1 - 4G/4G - гомозигота - не норма, я как увидела у меня почти сердце остановилось.. читала что это самая опасная форма мутации с замершими на поздних сроках..
MTHFR:677 - C/T - гетерозигота - не норма
MTHFR:1298 - A/C - гетерозигота - не норма
MTR: 2756 - A/G - гетерозигота - не норма
MTRR: 66 - норма.
Коагулограмма идеальная (два раза сдавала во время Б и 1 раз до Б), фибриноген в норме, Д-димер в норме, все остальное тоже в норме. ОАК и ОАМ и все остальное тоже все в норме, и ТТГ тоже.
Была малюсенькая отслойка на 7 неделе, 1 сутки в стационаре, через месяц уже почти не осталось. по всем УЗИ малыш в норме сейчас. Токсикоза не было... Вообще ничего не беспокоит. 1 Скрининг 17 января..
Девчонки, что делать? Как думаете, есть шанс на то, что риск по ПАИ не отыграл, и если мне сейчас вовремя назначат терпию я смогу выносить и родить здорового малыша? Раз у меня мутации фолатного цикла, а я пила фолиевую, получается она просто за зря была?
Всем спасибо, кто ответит...
Дополнено на сроке 16+5: три гематолога (Серебрийский, НИИ Гематологии и 52 Больница) не назначили ничего кроме питьевого режима и прогулок на свежем воздухе.
Ирина Лебедева
У меня тоже SERPNE PAI-1 - 4G/4G я в панике. Скажите, что Вам в итоге врач сказал?🙏 я очень переживаю
31.01.2024
Ответить
Оксана
Ирина Лебедева, я была у 2 лучших гематологов в Москве (профессор и кандидат наук) у 2 гинеколого в Москве (кандидаты наук, те кто специализируются на невынашивании) + у репродуктолога. и ВСЕ мне сказали, НИЧЕГО не делать. Меня обследовали с ног до головы, взяли кровь на все что только можно, оснований даже для аспирина нет, поэтому ничего. Пить больше воды, гулять, радоваться жизни, есть полезную еду.
от всех них единственный совет: поменьше читать бэбиблог.
01.02.2024
Ответить
Есть Дочки Хочу ещё Сыночка
Паи 4g4g, в моем случае это влияло на имплантацию, вернее, на отсутствие имплантации: что только не делали, правда без ЭКО, беременность не наступала
Как сдала эти анализы, назначили Клексан 0,2 после овуляции и до //. С такой терапией беременность наступила только. Ещё мутации фолатов, назначили просто легкодоступные метафолин- лёгкая по усвояемости фолиевая. В итоге в 1 беременность периодически повышали Клексан с 0,2 до 0,4 и потом до 0,6 плюс Курантил ещё, который убирал агрегацию
Сейчас ситуация получше, так как беременность наступила сразу, как подготовились в полной боеготовности))) и помогло, что сразу начала пить метафолин, в итоге пока доза клексана 0,4, в первую беременность уже поднимали на этом сроке, анализы хорошие пока что
Первую беременность ходила тяжелее, была отслойка и плацента низкая, ицн, роды в пдр
Сейчас до 20 недель вообще легко отходила, плацента по центру, но после этого срока из-за ицн пришлось изменить образ жизни немного и мне тоскливо из-за этого
Как говорит мой гематолог, что вероятности развития осложнений в каждую беременность разные Иногда мало лошадиных доз, а потом вообще практически можно без препаратов обойтись. Это он мне реальные случаи преводил в пример
12.01.2024
Ответить
Виктория
Есть эти мутации и РАI 4g/4g. Всю беременность с двух полосок на Клексане и курсами Курантил.
12.01.2024
Ответить
Катя Катерина
С ПАИ 2 зб 14я и 17я недели, они какраз и стреляют во втором триместре, в эту беременность на аспирине с самого начала и постоянно мониторила кровь, какраз в начале второго триместра она пошла сгущаться сильно даже на аспирине, ввели уколы гепарина, на них держится хорошо. Что касается хорошей коагулограммы - у меня они все были идеальные , замирать беременностям это не мешало. чтобы мониторить загущение сдаю тромбоэластограмму. Что касается сыграют они у вас или нет - не факт , вполне возможно что организм компенсирует, но я бы рисковать не стала.
12.01.2024
Ответить
Оксана
Катя Катерина, только Паи у вас был да? кошмар! блин нафига тогда эта коагулограмма, если она хорошая при сгущении крови.. почему же она не показала
12.01.2024
Ответить
Катя Катерина
Оксана, нет, там не только ПАИ, но Ф2 и Ф5 без мутаций. Поэтому хочется плюнуть в лицо тем кто говорит типо если эти две в порядке, то вы вне опасности. Это не так. Вот и я думала , что стандартного анализа на свертываемость достаточно, чтобы исключить загущение. Но нет, я в эту беременность сдаю вместе коагулограмму и ТЭГ ( коагулограмму бесплатно мне в жк выписывают, поэтому не отказывалась) так вот, она ВСЕГДА была у меня хорошей) даже когда я видела по второму анализу, что кровь пошла резко густеть)
12.01.2024
Ответить
Embri
Надо наблюдать. У меня есть две мутации гемостаза. Вне беременности один фактор (гетерозигота) дефицитный, в беременность в норме. Другой фактор (гомозигота) вне беременности был на нижней границе физиологической нормы, а в беременность дефицитный, тем самым полностью меняя гемостаз.
Ещё у меня Жильбер гомозигота, но у меня нет проявлений ни вне беременности, и практически нет в беременность (билирубины были повышены на фоне приёма эстрожеля и Транексама, а после их отмены пришли в норму).
12.01.2024
Ответить
Оксана
Embri, блин так все сложно с этим гемостазом и беременностью(( что за напасть(
12.01.2024
Ответить
Аннэт
4 выкидыша из за мутаций. Ф2 и ф5 норма. Волчанка отрицательная.
фолаты нарушен. Паи как у вас-гомо. Ну и плюс протеины s и c. Ну и еще пара значений коагулограммы не норма.
гематолог в москве сказала фолат пить на подготовке, тромбоасс 100 тоже на подготовке. Как 2 подоски на беременности увижу-колоть клексан 0,4. И дальше раз в две недели мониторить кровь.
но думаю что у вас можно начинать терапию и сейчас🙌 и все будет в порядке) ведь чувствуете вы себя в целом хорошо) но терапия думаю будеь нужна в любом случае
12.01.2024
Ответить
Оксана
Аннэт, все анализы крови идеальные, чувствую себя и правда хорошо.. я так надеюсь, что не поздно еще начинать терапию..
12.01.2024
Ответить
Наиля
У меня пай но гетро, плюс волчаночный слаболожительныц . Метипред, клексан , аспирин .
12.01.2024
Ответить
Нютусь
Нормально с PAI пока, гемостазиолог говорила, первый триместр наблюдать за гемостазом, дальше таких рисков нет. По фолатам тоже не всё в норме, сильно не углублялась, пила L-метилфолат при подготовке и на первых неделях, пока не закончился. Наблюдать надо, паниковать - нет.
12.01.2024
Ответить
Оксана
Нютусь, у вас тоже гомозиготный паи и пока первый триместр ничего не пили?
12.01.2024
Ответить
Нютусь
Оксана, 4G4G. Не пила, т.к. анализы были в норме. Гемостазиолог сказала мониторить каждые 2 недели, но я потом перестала, т.к. тенденции к ухудшению не было, а стоимость большая. Скоро вот опять буду сдавать уже в ЖК (в ЖК - второй раз, до постановки на учёт сдавала платно).
(я не знаю, насколько это всё верно, просто, может, мне повезло)
12.01.2024
Ответить
Елена
Да всё в порядке будет у вас. Даже если и назначат аспирин, в этом ничего особенного нет. Я пила сначала аспирин, после ковида в 17 недель, Г отправила на тромбодинамику, показатели были ужасные, пила продолжала Кардиомагнил, потом недели в 32 проставляла Клексан, потому как анализы не менялись. В итоге один курс Клексана всё привел в норму. Тромбофилию сдавала тоже, но даже не смотрела её, просто отдала своему Г, она сказала, что есть показатели ненормы, но сейчас препаратами можно скорректировать всё, главное, быть спокойной. В итоге ровно в 40 недель родилась наша дама весом 3900, ростом 58 см. 10/10 по Апгар. Вам советую успокоиться и наслаждаться своим положением)
12.01.2024
Ответить
Оксана
Елена, да я боюсь как бы не поздно назначили( я готова что угодно пить и колоть, лишь бы помогло и было не зря и не поздно((
12.01.2024
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.